肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化，基底节损害为主的脑变性疾病为特点。它主要好发于儿童和青少年，少数成年期发病。主要有以下的临床表现：
一、神经和精神症状，神经症状以舞蹈样动作，手足徐动和肌张力障碍为主。精神症状主要表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳等。
二、肝脏的异常，肝脏受累是可以表现为急慢性的肝炎，严重的时候可以发生急性肝衰竭。
三、角膜的kf环，角膜色素环是本病的重要特征，出现率可达95%以上。
四、一些其他的临床表现，主要为肾脏受损时，可以出现肾功能的改变，比如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿等。