肝豆状核变性的临床表现

2019-04-16 10:48

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肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化,基底节损害为主的脑变性疾病为特点。它主要好发于儿童和青少年,少数成年期发病。主要有以下的临床表现:
一、神经和精神症状,神经症状以舞蹈样动作,手足徐动和肌张力障碍为主。精神症状主要表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳等。
二、肝脏的异常,肝脏受累是可以表现为急慢性的肝炎,严重的时候可以发生急性肝衰竭。
三、角膜的kf环,角膜色素环是本病的重要特征,出现率可达95%以上。
四、一些其他的临床表现,主要为肾脏受损时,可以出现肾功能的改变,比如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿等。

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