铜蓝蛋白主要是由肝脏合成，主要是由胆道排泄，很少有尿液排出。临床上铜蓝蛋白的测定，对于某些肝脏、胆道以及肾脏的疾病有一定的意义。临床上铜蓝蛋白降低，最常见于肝脏的豆状核变性，是肝脏豆状核变性最有价值的诊断指标。肾病综合征、吸收不良综合症、低蛋白血症的患者，也会出现铜蓝蛋白降低的情况。还有某些肝脏的疾病，比如原发性胆汁性肝硬化、原发性胆道闭锁症等，也会导致铜蓝蛋白的降低。某些新生儿以及未成熟儿，也会出现铜蓝蛋白的降低。