新生儿疾病筛查在全国已经普遍展开，国家法定规定的是新生儿应该开展先天性甲状腺功能减退症，及苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的筛查，这两项每个省都要筛查。其他的遗传代谢病的项目则在有些发达省份会比较多，比如在浙江、上海、北京可能会开展氨基酸代谢异常的疾病、脂肪酸代谢异常的疾病、糖代谢异常的疾病（如先天性糖原累积症）、氨基酸代谢疾病的疾病（甲基丙二酸血症）等。