成骨不全是一种骨代谢性疾病，一般都有家族遗传，具有一定的家族史，根据它的基因表达可分显性和隐性基因表达。它又称脆骨综合征和脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是骨组织的胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性的结缔组织性疾病。它可以表现在骨骼以外的眼睛、耳朵以及骨关节的一种综合性的代谢性的遗传性的家族性疾病。