小胖威利综合症名词解释

2019-02-28 18:26

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小胖威利综合症名词解释

付艳芹
付艳芹副主任医师郑州大学第二附属医院

擅长: 糖尿病的精细血糖管理,了解糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿...

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又称为prader-willi综合征,是由于在15号染色体15q11-13区域来自父源的基因片段缺陷导致的印记基因遗传病。患儿出生后表现为肌张力低下,喂养困难。一般到一岁以后出现食欲亢进,体重明显增加,肥胖。在面容上表现为双额的间距窄,杏仁形的眼睛,上唇薄,手脚小。会有智力低下,行为异常。青春期延迟,促性腺激素分泌不足致使性腺功能低下,睾丸小,并易患糖尿病。

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