家族性结肠息肉病也叫做家族性腺瘤性息肉，它是常染色体显性遗传病。息肉主要分布在结肠、直肠、十二指肠和胃，而且息肉多数会有蒂，息肉可以从100到数千个，大小不等，癌变的平均年龄大约是40岁左右。家族性结肠息肉病最早出现的症状，可以有腹泻、出血、黑便、腹痛、贫血、体重减轻。有一部分患者还会出现肠梗阻的症状，主要表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐、肛门停止排气和排便。它的确诊主要是经过结肠镜检查和病理学活组织检查，同时通过基因检测进行确诊。建议应该尽早行全结肠切除和回肠-肛管吻合术或者回肠-直肠吻合术，推荐的年龄在25岁以上，此后应该每年复查肠镜。