发生真性红细胞增多症具体原因，还有发病机制，目前还不是很清楚。目前认为，真性红细胞增多症和其它的慢性骨髓增殖性疾病，包括血小板增多症、骨髓纤维化，可能都跟某些基因突变有关系。跟增红有关的叫JAK2，尤其是JAK2-V617F基因突变有关系。这个疾病基因突变以后，可以激活体内的促红素的受体，这样就可以发生红细胞增多症。