神经纤维瘤为常染色体的显性遗传病，是一种基因缺陷，主要是神经嵴细胞发育异常导致的多系统的损害。神经纤维瘤根据临床表现和基因定位可分为神经纤维瘤病1型和2型，其主要临床表现为牛奶咖啡斑，是指皮肤表面出现的淡棕色受热均匀的，咖啡色的皮肤色素沉着斑。如果牛奶咖啡斑为6个或者6个以上的皮肤咖啡斑，并且在青春期前最大直径达到5mm以上，在青春期后最大直径达到15mm以上。如果股沟区和腋窝区发现多发的牛奶咖啡斑，均应该引起重视，需要及时的到神经外科进行评估和治疗。