猫叫综合征是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常，进而引起的遗传性的疾病，又被称之为5P综合征，主要临床表现是孩子在婴幼儿时期，哭声像猫叫一样，所以把这种疾病称之为猫叫综合征。
临床表现还包括有患儿多大数有特殊的面貌，同时伴有智力低下、生长发育的迟缓，其中50%的猫叫综合征患者都患有先天性心脏病。猫叫综合征是一种遗传性的疾病，一般没有根治的办法，没有特殊治疗的方案，预后比较差，大多数无法存活至成年。
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"猫叫综合征又叫小儿猫叫综合征，它是一种染色体病，主要是由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常的遗传性疾病，又称为5p综合征。这种综合征的主要表现就是婴幼儿期哭声像...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/27 收听(95317)
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猫叫综合征是一种具有遗传性染色体异常疾病，因在婴幼儿期出现猫叫样的特殊哭声，所以被称为猫叫综合征。除了特殊哭声以外，还可能出现满月脸、鼻部、眼部表现，智力发育低下、先天性...
王志新│中日友好医院
2021/05/17 播放（90742）
"猫叫综合征是一种常染色体疾病，主要是由于5号染色体短臂缺失所引起来的。由于其典型症状是小儿的哭声似猫叫，因此叫猫叫综合征。猫叫样哭声是该病特征性的表现，患儿在婴幼儿期出现微弱...
张欣│北京大学第一医院
2020/04/22 收听(34790)
"小儿猫叫综合征是一种遗传性疾病，主要是5号染色体短臂缺失所致，导致染色体畸变的常见原因如下：1、化学因素：许多化学物质都可以引起染色体畸变，比如化学药物、农药，还有毒物，以及...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/15 收听(14919)
"猫叫综合征是由于染色体的异常引起的，猫叫综合征是第五号染色体短臂畸形，发生率为1\/100000，在国内外均比较少见。猫叫综合征的宝宝属于先天愚型，目前没有理想的治疗手段。猫...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/21 收听(95233)
"小儿猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要的引起原因是由于5号染色体短臂缺失。它的诱发因素一般是母孕期频繁X射线、电离辐射，另外一些药物、农药、毒药的作用，还有母孕期得了病毒...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/28 收听(74525)
"猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。具体的病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，或者是5号染色体的短臂部分缺失，而导致的一系列的症状。由于这一类患儿在哭的时候很类似...
李亚霖│聊城市第二人民医院
2018/05/16 收听(36574)
"猫叫综合征是由第5号染色体的短臂缺失引起的遗传性疾病，发病率为1\/100000，在国内外均比较少见，一般出现这种情况，表现为生长发育迟缓，孩子的头中央部出现畸形、哭声轻、音...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/11/03 收听(34571)
"猫叫综合征属于染色体病，该病在人群的发病率较低。原因是宝宝出生后一岁内哭声似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，随着年龄增长会逐渐消失。伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/07/12 收听(14585)
"猫叫综合征能活多久取决于先天畸形的严重程度，轻症的可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，可能孩子出生不久之后就会导致死亡。猫叫综合征是一种染色体异常引起的先天性遗传性疾病，...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/12 收听(65946)
"猫叫综合征是指孩子的第五号染色体缺失导致的疾病，小孩哭的声音比较细小，像猫叫，因此临床上叫做猫叫综合征。它主要原因是孩子的喉部软骨发育不全，或者没有分化导致的，猫叫综合征因为...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/13 收听(86629)
"猫叫综合征婴儿症状具有特征性的哭声高亢，类似猫的叫声，表现为生长发育迟缓、严重的精神运动和智力低下、小头畸形、圆脸不对称、眼距较宽、外眼角下斜、斜视、小颌畸形、肌张力低下、先...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/12/07 收听(28933)
"猫叫综合征属于遗传性疾病，是染色体病变所引起。因为生后哭声小且似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，除哭声小以外，常常伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下颌小、牙齿错位、咬...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/11/25 收听(63584)
"猫叫综合征的哭声是指患儿在婴幼儿时期，孩子的哭声像小猫叫一样，所以这种疾病标准的名称被称之为猫叫综合征，它是一种由于第5号染色体短臂异常缺失所致的染色体结构异常所引起的遗传性...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/28 收听(82886)
"Down综合征，也叫唐氏综合征，平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常，就是多了一条21号染色体导致的疾病，60%的患儿在宫内就会早期流产，存活的有明显的智能发育落...
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/06 收听(42903)
"猫叫综合征是染色体结构的变异，主要是由于5号染色体的短臂缺失，从而造成孩子缺少5号染色体的短臂，从而导致出现一系列的临床症状。由于孩子最主要的临床表现是婴幼儿时期哭闹的声音像...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/28 收听(35330)
"猫叫综合征的声音像猫在叫，因为孩子在哭的时候发出的声音像猫叫一样，因此而得名，叫猫叫综合征。猫叫综合征是染色体结构畸变性疾病，多半是第五号染色体微小缺失引起的综合征。临床表现...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/11/12 收听(95774)
牵牛花综合征是一种先天发育异常的表现，是由于视盘缺损导致的一种症状。检查眼底的时候，会发现眼底就像一朵盛开的牵牛花，所以才命名为牵牛花综合征。这种人眼底视盘比正常人要大很多倍，...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/06/10 收听(38342)
"美尼尔综合征又称为内淋巴积水，是一种以膜迷路积水为特征的耳源性眩晕疾病，特征性表现是旋转性眩晕反复发作，波动性、感音神经性听力损失，常伴有耳鸣或者耳闷胀感。不同文献报道的美尼...
王琳│河南省人民医院
2020/06/21 收听(71962)
"Alport综合征是遗传性肾炎的一种，是最常见的一种遗传性肾炎，主要表现为眼睛、耳朵和肾脏的病变。眼睛可以出现球形晶体，耳朵可以出现听力障碍，特别是高频听力障碍，肾脏出现肾小...
彭涛│山东大学齐鲁医院
2020/06/21 收听(83858)
