猫叫综合征是染色体结构的变异，主要是由于5号染色体的短臂缺失，从而造成孩子缺少5号染色体的短臂，从而导致出现一系列的临床症状。由于孩子最主要的临床表现是婴幼儿时期哭闹的声音像小猫叫一样，所以把这个疾病称之为猫叫综合征。
除此之外，还具有一些其他的临床表现，比如有特殊的面容，有智力低下、生长发育迟缓等等，大约有50%的患儿可以有先天性的心脏病。猫叫综合征没有特殊的治疗办法，相对来说预后比较差，多数患儿无法存活至成年。
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染色体结构变异是指染色体的结构发生变化，不符合正常的规律。每个人有23对染色体，染色体有一定的排列规律，从1号到22号是常染色体，X、Y是性染色体，染色体有数目方面的特征...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放（76368）
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猫叫综合征是一种具有遗传性染色体异常疾病，因在婴幼儿期出现猫叫样的特殊哭声，所以被称为猫叫综合征。除了特殊哭声以外，还可能出现满月脸、鼻部、眼部表现，智力发育低下、先天性...
王志新│中日友好医院
2021/05/17 播放（90742）
"猫叫综合征是一种常染色体疾病，主要是由于5号染色体短臂缺失所引起来的。由于其典型症状是小儿的哭声似猫叫，因此叫猫叫综合征。猫叫样哭声是该病特征性的表现，患儿在婴幼儿期出现微弱...
张欣│北京大学第一医院
2020/04/22 收听(34790)
"小儿猫叫综合征是一种遗传性疾病，主要是5号染色体短臂缺失所致，导致染色体畸变的常见原因如下：1、化学因素：许多化学物质都可以引起染色体畸变，比如化学药物、农药，还有毒物，以及...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/15 收听(14919)
"猫叫综合征是由于染色体的异常引起的，猫叫综合征是第五号染色体短臂畸形，发生率为1\/100000，在国内外均比较少见。猫叫综合征的宝宝属于先天愚型，目前没有理想的治疗手段。猫...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/21 收听(95233)
"小儿猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要的引起原因是由于5号染色体短臂缺失。它的诱发因素一般是母孕期频繁X射线、电离辐射，另外一些药物、农药、毒药的作用，还有母孕期得了病毒...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/28 收听(74525)
"猫叫综合征属于染色体病，该病在人群的发病率较低。原因是宝宝出生后一岁内哭声似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，随着年龄增长会逐渐消失。伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/07/12 收听(14585)
"猫叫综合征是指孩子的第五号染色体缺失导致的疾病，小孩哭的声音比较细小，像猫叫，因此临床上叫做猫叫综合征。它主要原因是孩子的喉部软骨发育不全，或者没有分化导致的，猫叫综合征因为...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/13 收听(86629)
"猫叫综合征能活多久取决于先天畸形的严重程度，轻症的可以存活至成年，如果伴有严重的心脏疾病，可能孩子出生不久之后就会导致死亡。猫叫综合征是一种染色体异常引起的先天性遗传性疾病，...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/12 收听(65946)
"猫叫综合征属于遗传性疾病，是染色体病变所引起。因为生后哭声小且似猫咪叫，所以叫猫叫综合征，除哭声小以外，常常伴有特殊面容，如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下颌小、牙齿错位、咬...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2019/11/25 收听(63584)
"猫叫综合征婴儿症状具有特征性的哭声高亢，类似猫的叫声，表现为生长发育迟缓、严重的精神运动和智力低下、小头畸形、圆脸不对称、眼距较宽、外眼角下斜、斜视、小颌畸形、肌张力低下、先...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/12/07 收听(28933)
"猫叫综合征是儿童的一种常染色体遗传性疾病。具体的病因是由于常染色体的5号染色体的短臂缺失，或者是5号染色体的短臂部分缺失，而导致的一系列的症状。由于这一类患儿在哭的时候很类似...
李亚霖│聊城市第二人民医院
2018/05/16 收听(36574)
"猫叫综合征是由第5号染色体的短臂缺失引起的遗传性疾病，发病率为1\/100000，在国内外均比较少见，一般出现这种情况，表现为生长发育迟缓，孩子的头中央部出现畸形、哭声轻、音...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/11/03 收听(34571)
"猫叫综合征又叫小儿猫叫综合征，它是一种染色体病，主要是由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常的遗传性疾病，又称为5p综合征。这种综合征的主要表现就是婴幼儿期哭声像...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/27 收听(95317)
"猫叫综合征是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常，进而引起的遗传性的疾病，又被称之为5P综合征，主要临床表现是孩子在婴幼儿时期，哭声像猫叫一样，所以把这种疾...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/30 收听(67090)
"猫叫综合征的声音像猫在叫，因为孩子在哭的时候发出的声音像猫叫一样，因此而得名，叫猫叫综合征。猫叫综合征是染色体结构畸变性疾病，多半是第五号染色体微小缺失引起的综合征。临床表现...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/11/12 收听(95774)
01:45
染色体是组织细胞核的基本物质，是基因的载体，所以染色体异常是遗传性疾病。遗传性疾病目前没有特效的药物治疗，以症状治疗及器官畸形矫正为主，临床上有一些基因治疗、细胞治疗，但...
王晓黎│烟台毓璜顶医院
2020/12/10 播放（50137）
"猫叫综合征的哭声是指患儿在婴幼儿时期，孩子的哭声像小猫叫一样，所以这种疾病标准的名称被称之为猫叫综合征，它是一种由于第5号染色体短臂异常缺失所致的染色体结构异常所引起的遗传性...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/28 收听(82886)
"脆性X染色体综合征，在男性当中的发病率为1/1000—1/1500，仅次于先天愚型。在所有男性智力低下的孩子当中，可以占到10%-20%，这个疾病的主要临床表现是中度到重度的...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/16 收听(94005)
01:49
21染色体综合征，指的是21-三体综合征，造成的根本原因是父亲或者是母亲的生殖细胞在进行减数分裂的时候，第21号染色体没有及时地发生分离，或者是受精卵在进行有丝分裂的时候...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/12 播放（52700）
