孕晚期即28周后，首先要进行小排畸B超，观察心脏、肾脏有无发育异常。孕晚期每两周进行一次产检，包括体重、血压、宫高、腹围，同时了解胎位是否正常，如果胎位不正常，需要尽早纠正胎位。孕32周需要进行血尿常规的复查，了解患者有无贫血、尿蛋白，注意孕后期是否出现血压升高的情况。孕34周后要开始做胎心监护，通常是每周做一次。孕35-37周时复查产科B超，了解胎儿的生长、羊水情况，同时进行心电图、心脏彩超、肝胆B超，为分娩做准备。还要进行阴道分泌物检查，包括GBS检查，在孕前将阴道炎治好，防止新生儿感染。 孕37周后每周产检一次，注意评估胎儿大小、胎位是否正确。部分孕妇在最后一个月体重增长过快，导致胎儿过大，影响顺产，所以最后1个月每周来产检的目的是评估大小，如果胎儿过大，孕妇应控制饮食，增加运动量，为顺产做准备。孕37周后孕妇随时有可能出现临产的症状，包括腹痛、阴道流血、阴道流液。如果病人出现阴道流血、流液或者腹痛，要及时到医院就诊，特别是突然出现腹部剧烈的持续疼痛，一定要及时到医院。整个孕期一定要注意监测胎动，胎动是反映胎儿宫内是否出现缺氧的首先表现。如果胎动消失，24小时内随时可能出现胎死宫内，所以孕晚期一定要注意监测胎动。

首次产检需要空腹，因为有一些检查需要空腹进行，如肝功能和甲状腺功能检查。孕妇的第一次产检是在孕6-8周，进行B超检查确定是宫内孕还是宫外孕，再进行建档。建档需要完善相关检查，包括血尿常规、肝肾功能、乙肝五项、血型、输血前检测、甲状腺功能、微量元素、心电图检查等。 如果孕妇在孕前没有进行体检，需要进行宫颈TCT检查，即宫颈癌筛查。阴道炎快检，检查有无阴道细菌感染，TORCH检测，即优生四项，包括巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒和疱疹病毒检查。还要去询问病人的病史，了解既往有无相应的内科或者外科疾病，针对病史进行相应的检查。

脐带血穿刺与羊水穿刺相同，术后3天内是相对危险期，脐带血穿刺的风险相对较高，可能发生穿刺点出血、脐带血肿、胎儿心动过缓等并发症。因此，在穿刺过程中一定要严密观察，如果在穿刺的过程中出现胎儿心动过缓，要立即停止穿刺，必要时进行宫内复苏。此外，在穿刺时一定要注意严格的无菌操作，避免感染，包括绒毛膜炎、羊膜炎。 穿刺后常规要观察半小时，密切观察胎心，观察有无胎儿心率变慢的情况。脐带血穿刺的风险值只有1%-2%，但如果同时合并有胎儿畸形或者出现胎儿的其他异常，胎儿的丢失率会明显增加。脐点血穿刺3天之内要注意穿刺点不要沾水，避免感染；注意休息，尽量避免剧烈运动，避免搬重物，观察有无腹痛、阴道流血流液的情况，密切注意胎动情况。

NT检查时间长短主要取决于胎儿在宫内的位置是否合适。NT检查时，胎儿需要取矢状面，胎颈不要过度屈曲或仰伸，一共测量三次，取最大值记录。如果胎儿位置合适，NT检查只需要十几分钟即可完成；如果胎儿位置不合适，可能需要让孕妇出去走动一下，使胎儿改变体位，待检查位置合适时再进行测量，检查时间相对较长。 NT检查一般不需要在空腹下进行。如果孕妇在早孕期没有做相关的血液检查，需要空腹来院进行血液检查和NT检查。NT检查后需要预约后期的检查，包括中孕期B超和三维B超。早孕期需要每个月检查一次血常规、尿常规和肝肾功的。孕晚期检查相对较频繁，特别是病人合并有血压高或者浮肿的情况下，可能会要求病人1周检查一次尿常规。

染色体异常的发病机制尚目前尚未完全明确，可能是由于在细胞分裂后期受各种因素的影响，包括射线、药物、病毒感染或者营养不良，出现染色体不分离或者断裂重组，造成染色体发生异常，高龄也是染色体发生异常的原因之一。 随着孕母年龄的增加，卵子的质量会相应衰退，在形成受精卵以后再进行细胞分裂时就会出现不分离，造成21-三体综合征，即通常说的唐氏儿。唐氏儿又称为先天愚型，全世界是统一面貌，即眼距增宽、塌鼻梁、颈背部皮肤增厚、通贯掌、智力明显低下，智商最多只有正常人的50%，大部分合并有心脏畸形，寿命也相对较短，通常只有40-60岁，所以唐氏儿还是要尽早发现。

羊膜腔穿刺即羊水穿刺。对于NT值＞2.5mm、B超提示胎儿有结构异常、孕妇年龄＞35岁、家族有遗传病、既往有分娩史、引产过畸形胎儿，或者夫妻双方有一方存在染色体异常的孕妇，需要进行羊水穿刺。 羊水穿刺通常选择在19-23周进行，穿刺点只有一个小针眼，穿刺五天后伤口可以自愈。羊水穿刺后嘱咐病人休息三天，三天内不要进行剧烈运动、搬重物，伤口不要接触水，三天后可以正常洗澡，密切观察有无腹痛、阴道流血或流液。如果穿刺后出现任何不适，及时到医院就诊。

孕妇的产前筛查包括血清学筛查和影像学筛查两方面，血清学筛查主要是筛查胎儿非整倍体，影像学筛查主要是筛查胎儿结构异常，具体如下： 1、孕早期筛查：孕11-14周进行B超检查，主要测量胎儿颈后透明层的厚度，有些医院可以进行早唐筛检查，即抽血查HCG和AFP来检测唐氏综合征是否为高风险； 2、孕中期筛查：孕中期进行B超检查，了解胎儿的脊柱和四肢有无畸形。还可以进行中唐筛及无创DNA进行血清学筛查，筛查21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征； 3、孕晚期筛查：孕28-30周要进行B超检查，重点检查心脏和肾脏有无发育畸形。

无创DNA检测主要检查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。对于21-三体综合征的准确率可以达到99%，对于18-三体综合征的准确率可以达到95%；对于13-三体综合征的准确率可以达到91%。其假阳性率在1%以下，相对还是比较准确的。21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征是所有染色体疾病中最常见的三中类型，所以基本检查项目还是比较全的。无创DNA没有任何风险，只需要抽取母体的静脉血即可，所以现在开展比较多。无创DNA检测通常选择在怀孕13-20周之间进行。 无创DNA和唐筛的检测项目基本差不多。大部分是做唐氏筛查，检查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形，筛查率只有60%-70%。无创DNA的准确率相对更高，准确率可以达到90%以上。从经济角度来讲，唐筛只需要300元，而且还可以报销200元。无创DNA虽然国家有政策，但也需要1200元，价格上可能要贵一些，但是准确率会更高。一般情况下，对于月经不规律或年龄大于35岁的孕妇，如果不想进行羊水穿刺的检查，建议先进行无创DNA检查。