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脆性X染色体综合征的患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样，由于这一细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体，由此引起的疾病称为脆性X染色体...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15 播放（60277）
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Y染色体是决定生物个体性别的一种性染色体的，男性的1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体。在雄性是抑制性的性决定的生物当中，雄性所具有的，而雌性所没有的性染...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21 播放（89755）
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通俗来讲，X染色体代表是女性，而Y染色体代表是男性。X、Y染色体，统称为性染色体。人体细胞有2条性染色体，有44条常染色体，所以在46条染色体中，X染色体如果是女性就是X...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/05/24 播放（61220）
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染色体是组织细胞核的基本物质，是基因的载体，所以染色体异常是遗传性疾病。遗传性疾病目前没有特效的药物治疗，以症状治疗及器官畸形矫正为主，临床上有一些基因治疗、细胞治疗，但...
王晓黎│烟台毓璜顶医院
2020/12/10 播放（50137）
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一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症，以及部分白内障、耳聋等。 X染色体显性遗传病指的是基因突变位于...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/27 播放（85474）
"染色体是人体的遗传物质，任何人体内都携带有常染色体和性染色体。与性别有关的染色体为性染色体，男性携带的性染色体为XY染色体，女性携带的性染色体为XX染色体，也就是女性的性染色...
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2019/11/27 收听(47842)
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21染色体综合征，指的是21-三体综合征，造成的根本原因是父亲或者是母亲的生殖细胞在进行减数分裂的时候，第21号染色体没有及时地发生分离，或者是受精卵在进行有丝分裂的时候...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/12 播放（52700）
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X染色体隐性遗传一般是指单基因遗传病遗传方式。部分基因是在常染色体上，部分基因是在X染色体上。如果致病基因在X染色体上，只有纯合才能发病的情况下，称为X染色体隐性遗传病，...
廖世秀│河南省人民医院
2020/02/13 播放（52175）
"所谓的脆性糖尿病，指的是患者的血糖波动非常明显，而且控制起来相当困难。很多糖尿病的患者因为本身胰岛功能不好，甚至胰岛功能完全缺失，这部分患者在治疗过程当中血糖波动非常大，即使...
于姗│聊城市第二人民医院
2019/01/17 收听(78109)
"所谓脆性骨折就是身体或肢体在没有受到明显外力的情况下，或者只受到非常轻微的外力就发生骨折情况。脆性骨折又称作骨质疏松性骨折，主要是由于骨量的不断丢失，骨质量下降，骨小梁稀疏，...
黄恺│浙江省立同德医院
2021/05/14 收听(14492)
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特纳综合征属于性染色体数目异常，特纳综合征的个体比正常的女性少一条X染色体。特纳综合征的临床表现有以下几个方面： 1、月经异常：主要表现为原发闭经，其中有2%...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/24 播放（51430）
"女性X染色体缺失是染色体畸形的一种表现，这种女性常常不能生育，因为染色体疾病常伴有其他器官系统的畸形，有些人还会有智力的缺陷。如果X染色体缺失，通常会导致女性性器官的异常，有...
吴燕│北京大学人民医院
2021/01/21 收听(63557)
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脆性糖尿病一般是胰岛功能非常差，血糖出现忽高忽低的波动。因为机体内没有胰岛素分泌，要完全依赖于外源性胰岛素的分泌。这部分人一般都比较瘦，可能会有酮症的倾向，血糖波动非常大...
曹雪霞│首都医科大学宣武医院
2021/04/27 播放（67380）
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脆性骨折的治疗，包括骨折治疗，及抗骨质疏松的治疗。具体如下: 1、先对骨折进行处理，恢复骨骼对位，保持其血运，并促进骨折愈合。后续联合及时的康复治疗，保护关节...
晁爱军│天津医院
2018/10/11 播放（67730）
怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状，胎儿有问题，有畸形的，比如颅内有问题，肢体可能有骨骼的问题，甚至心脏有问题，脑有问题，是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形，从B超下很...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/30 收听(74637)
"18三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地...
郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心
2018/07/03 收听(97841)
"18三体综合征，也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(52219)
"猫叫综合征是染色体结构的变异，主要是由于5号染色体的短臂缺失，从而造成孩子缺少5号染色体的短臂，从而导致出现一系列的临床症状。由于孩子最主要的临床表现是婴幼儿时期哭闹的声音像...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/28 收听(35330)
"孕期检查发现13号染色体三体综合征，这是胎儿严重染色体异常的一种表现，如果出现这个情况，可能胎儿会有多个器官系统出现一些畸形。常见的13染色体综合征，在中枢神经系统上常常可以...
李林│河北医科大学第一医院
2020/05/13 收听(62456)
01:44
18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚，或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/31 播放（86899）
