临床上诊断脑瘫需要一定条件，四个必备条件如下： 1、有持续存在的中枢性运动障碍； 2、运动和姿势发育异常； 3、神经反射出现异常； 4、肌张力和肌力异常，同时结合影像学头颅磁共振的表现，有的孩子有早产、缺氧、黄疸、宫内感染等高危因素。有这些情况就可确诊脑瘫，其中有个必备条件，是要求具备持续存在的中枢性运动障碍，即要一直有异常姿势。所以一般到1岁左右，还有上面这些表现，就可诊断脑瘫。如果等到脑瘫确诊再治疗，患儿的最佳治疗时机就会失去，因为脑瘫的患儿，有很多早期症状和生后、或者发病后就能表现出来，知道这些早期表现，就可及时发现脑瘫患儿。比如宝宝容易受惊吓，下颌还有肢体容易抖动，喂奶困难容易吐奶、呛奶、自发运动减少，非对称性运动，异常哭闹、难哄，头后背、身体打挺、手攥拳，下肢的交叉，剪刀步、剪足等异常姿势。如果发现宝宝有这种症状要提高警惕，尽早找专科医生，进行专业评估，及时进行诊断和治疗。虽然有新生儿出现症状，但因为时间短，所以新生儿一般不诊断脑瘫，发现这些异常姿势持续一段时间才诊断脑瘫。

脑瘫的康复评定，要对患儿存在的所有功能障碍进行评价，比如脑瘫患儿都存在运动障碍，也是对患儿影响最大的功能障碍。对运动障碍的评估，一般包括三个方面： 1、运动发育落后，一般采用粗大运动功能评定的方法进行评估，比如对于患儿抬头、翻身、手抓物、坐、爬、跪、立、跑等运动发育里程碑进行评估，如果到3-4个月还不能梳头，5-6个月不会翻身，7-8个月不会手抓物、不会坐，10个月不会爬，1岁半不会站、不会走，这就表现为运动发育落后； 2、脑瘫宝宝肌张力的评估，可通过体格检查包括表面肌电检测，对宝宝的肌张力异常的程度进行评估，脑瘫患儿都有不同程度的肌张力增高和降低的情况； 3、对脑瘫宝宝的异常运动姿势进行评估，比如常见的头后背、上肢内旋、后背、屈髋、屈膝、尖足、剪刀步、足内翻、足外翻、膝内翻、膝外翻、膝过伸等异常姿势，不同脑瘫患儿表现的姿势异常和严重程度不同。另外脑瘫患儿大多同时存在有语言障碍、智力障碍、听力障碍以及吞咽功能障碍，需要对这些方面进行功能评估。总之，康复评定是小儿脑瘫进行各种康复治疗的基础，准确评估可让康复训练取得事半功倍的效果，康复治疗就是评估、治疗、再评估、再治疗的过程。

引起脑瘫的原因很多，根据发生的时间，可分为出生前、出生时和出生后三个阶段。具体如下： 1、出生前的原因有，遗传因素、母亲因素和胎儿因素，近20年来遗传因素逐渐被重视，临床发现家族中有脑瘫、智力低下或者父母亲在三代内是近亲的，发生脑瘫的危险性比没有家族史的高5倍以上，母亲在怀孕期间，接触有害物质，比如放射线、化学药物、化学制剂、宫内感染，常见的巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，有些疾病，像妊高症、甲状腺功能亢进、癫痫、糖尿病，这些病在母孕早期服用药物，高龄孕妇、吸烟、酗酒、吸毒、营养缺乏，都是引起脑瘫的高危因素，胎儿脑子发育畸形，无脑回、巨脑回、胼胝体发育不良、灰质移位这些，胎儿宫内生长发育迟缓、宫内缺氧，这些都是出生前的因素； 2、出生时的因素如低出生体重，尤其是现在体重低于1kg，发生脑瘫的概率明显增高，缺氧、窒息、颅内出血，早产、过期产、巨大儿、双胎和多胎，包括脐绕颈，都是出生时引起脑瘫的高危因素； 3、出生后化脓性脑膜炎，晚发性维生素K缺乏，引起颅内出血，癫痫、惊厥和高胆红素血症，也是引起脑瘫发生的高危因素。最新的流行病学调查，显示母亲孕期接触有害因素、宫内感染、遗传因素以及早期缺氧、黄疸、早产，都是脑瘫最常见的原因。

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或者RNA序列。基因检测是应用现代分子生物学技术对生物样本如血液、其他的体液或者组织细胞，进行DNA分析的过程。 随着现代分子生物学技术的快速发展，一代和二代DNA测序、MLPA也叫多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等多种基因检测技术得到了广泛的应用，如单基因遗传病的基因诊断。目前已发现，人类单基因遗传病有8000多种，这些遗传病可通过DNA检测技术进行基因诊断和产前诊断。 基因检测是诊断单基因遗传病金标准。利用基因多态性进行亲子鉴定和发育学鉴定的准确率可达99.99%，因此基因检测在单基因遗传病的基因诊断和法医学鉴定等方面是非常可靠的技术方法。

苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不同而不同，我国的发病率总体约占1/10000-1/1000，北方人群高于南方人群，PKU是由于苯丙氨酸羟化酶PAH的基因突变引起。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体的长臂上，基因突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中的苯丙氨酸浓度极度增高，高浓度的苯丙氨酸和其代谢产物导致脑损伤。苯丙氨酸的代谢除了需要苯丙氨酸羟化酶的作用外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤的参与即BH4。人体内的BH4来源于三磷酸鸟苷即GTP，GTP的合成过程中，必须经过三磷酸鸟苷环化水解酶GDP-CH、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶PTPS和二氢生物蝶呤还原酶DHPR的催化。以上几种酶的编码基因缺陷可造成相关酶的活力缺陷，导致血中的苯丙氨酸升高。BH4缺乏的时候，不仅苯丙氨酸出现代谢障碍，不能氧化成酪氨酸，可造成多巴胺和5-羟色胺等重要的神经递质合成受阻，加重神经系统的功能损害。BH4缺乏症也叫非经典型的苯丙酮尿症，其发生率约占PKU的10%左右，这类孩子除典型的苯丙酮尿症的症状外，其神经系统症状更严重。

新生儿指从出生到满月期间的宝宝。临床上诊断脑瘫，需要几个必备条件： 1、持续存在的中枢性运动障碍； 2、运动和姿势发育异常； 3、神经反射异常； 4、肌张力和肌力异常。其中第一个必备条件是要求具备持续存在的中枢性运动障碍，所以新生儿期一般不诊断脑瘫，而是诊断脑损伤。但在胎儿期和新生儿期的脑损伤，如果修复不好可发展为脑瘫。如果新生儿脑损伤及时发现，及早进行规范的康复干预，多数可治愈。脑损伤的患儿有很多早期症状，如果知道这些早期表现，就可早发现有脑损伤的患儿，比如宝宝容易受惊吓，下颌和肢体容易抖动，喂养困难，容易吐奶、呛奶，自发性运动减少或者非对称性运动，包括异常哭闹、整夜哭难哄，头后背、身体打挺、尖足等异常姿势。如果发现宝宝有这种症状，要及时找专科医生，对患儿进行专业评估，早期诊断、早期治疗，争取不给患儿留下脑瘫后遗症，因为一旦发展成脑瘫就很难治愈。

常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病，这类遗传病的致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即相应的基因座上的一对等位基因，只有一个致病基因，另一个是野生型的基因即正常的基因，这样的人是致病基因的携带者，没有临床表现，不会发病，只有两个等位基因都是致病基因的时候才会发病。每个人都从父母那里各继承一个等位基因，常染色体隐性遗传病遗传规律是： 1、若父母一方是携带者，另一方是正常人，子女中一半是携带者无临床表现，另一半为正常人； 2、若父母双方都是致病基因的携带者，虽然父母都无临床表现，但其子女中有1/4的几率为纯合或者复合杂合的致病基因型，是会发病，2/4的几率是不发病的携带者，1/4机会是正常人，子女中表型正常和患者的比例是3:1； 3、若患者和基因型正常的人结婚，生出来的孩子，都是表型正常的致病基因携带者；患者和无表现的携带者结婚，生出的孩子平均一半患病，另一半为致病基因的携带者； 4、两个患者结婚生出来的孩子都是患者，子女中男女患病的几率是均等的； 5、近亲婚配的子女，患常染色体隐性遗传病的比例高，因为有血缘关系的人，更易携带同一个突变的等位基因。临床工作中常有双方家族中都没有遗传病，孩子却得遗传病。这是因为人类在漫长的进化过程中，每个人都携带一些隐性的致病基因，如果夫妻双方都是相同隐性致病基因的携带者，子女中就会出现患者。由于自然人群中，常染色体隐性遗传病的致病基因的频率比较低，夫妻双方携带相同隐性致病基因的几率比较少，所以常染色体隐性遗传病在遗传病中的病种虽很多，但单一病种的发病率比较低，大都是隔代遗传，不会连续几代都出现病人的情况。父母、几代正常，但他子女可能会发病。很多常染色体隐性遗传病都是罕见病，相对比较常见的白化病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症、脑白质病、先天性聋哑、侏儒症等常染色体隐性的遗传病。综上所述，常染色体隐性遗传病会发病，但有其发病规律。

小儿脑瘫是导致儿童肢体运动残疾中，发生率最高的疾病。给患儿以及家庭和社会造成很大影响。脑瘫是严重导致儿童残疾的疾病，具体到每个脑瘫患儿，造成功能残疾的严重程度差别很大。目前临床上多采用粗大运动功能分级系统即GMFCS，GMFCS根据脑瘫儿童，运动功能受限制，跟年龄变化的规律，所设计的一套分级系统。完整的GMFCS分级系统，将脑瘫患儿分为五个年龄组，即0-2岁、2-4岁、4-6岁、6-12岁、12-18岁，每个年龄组，根据患儿运动功能从高到低，严重程度分为五级。Ⅰ级是能够不受限制的行走，只是在运动技巧上受到限制。Ⅱ级是行走受限制，但是不需要使用辅助器械。Ⅲ级需要使用辅助器械才能行走。Ⅳ级移动受限制需要借助电动移动器械才能行走。Ⅴ级即使使用辅助技术，自身移动仍然严重受限制，生活完全不能自理。根据这些方面，判断患儿脑瘫的严重程度。