特纳综合征属于性染色体数目异常，特纳综合征的个体比正常的女性少一条X染色体。特纳综合征的临床表现有以下几个方面：
1、月经异常：主要表现为原发闭经，其中有2%-5%的女性可以有月经初潮以及规律的月经来潮；
2、智力方面：大部分的特纳综合征智力正常，但是总的特纳综合征平均的IQ值比正常人低10-15分，有10%的特纳综合征患者需要接受特殊的教育；
3、体征方面：特纳综合征主要体征表现为身材矮小，平均身高比同龄人低20cm。其他的体征包括颈蹼、后发际低、双乳低平，以及双乳头间距宽、第二性征不发育，只有10%-20%的特纳综合征女性有正常的青春期发育。特纳综合征患者如果去做子宫附件B超，会发现卵巢和子宫都发育不良。
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