无创DNA是通过利用高通量测序技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析，即生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估，所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。

而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形，需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸，孕25-27周是胎儿心脏彩超检查，孕28-32周是四维小排畸。