50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常，胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体，还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。

胚胎染色体结构异常，大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测，这种方法既可以检测到染色体数目异常，也可以检测到染色体不平衡结构异常。