染色体是组织细胞核的基本物质，是基因的载体，所以染色体异常是遗传性疾病。遗传性疾病目前没有特效的药物治疗，以症状治疗及器官畸形矫正为主，临床上有一些基因治疗、细胞治疗，但疗效不确定，所以染色体疾病是以预防为主，部分患者可以进行中药治疗或者康复训练。

临床要加强患者的孕前检查，包括婚前检查，结婚前一定要明确双方是否有家族遗传病，遗传病是否会传给子代。一旦怀孕，在孕期要进行正规的遗传咨询，及早发现异常的胎儿，及时处理。