神经系统罕见病，包括肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓延髓肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调、自身免疫性脑炎、法布里病、遗传性多发脑梗死性痴呆、亨廷顿舞蹈病、遗传性视神经病变、枫糖尿症、甲基苯二酸血症、线粒体脑肌病、多系统萎缩、帕金森病青年型、早发型、苯丙酮尿症、原发性遗传性肌张力不全、婴儿严重肌阵挛性癫痫、结节性硬化症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症、先天性肌无力综合征、先天性肌强直、全身型重症肌无力、戊二酸血症、糖原累积病、poems综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良等等。