苯丙酮尿症的患者大多在出生后一年左右被发现，表现为智力低下、难以言语、口中流涎、肌肉软弱无力、不会走路，甚至出现暴力倾向、喜欢拍打敲击物品。
苯丙酮尿症是因为患者在胎儿时期身体内的自身基因缺陷导致身体内的氨基酸代谢出现障碍引起内分泌失调，而且会影响到患者的脑部、智力、精神发育以及本身的骨骼发育、肌肉生长。
苯丙酮尿症患者不仅出现智力低下，而且会出现反应迟钝等一系列精神症状。在一岁左右时患者身上容易出现鼠尿味，由于氨基酸代谢异常导致身体内色素沉着异常，所以还会有身体皮肤、毛发色素较淡的症状。
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"苯丙酮酸尿症属于先天遗传性疾病，主要是由于近亲繁殖引起的。由于人体对苯丙酮酸的代谢出现异常，导致尿液中苯丙酮酸含量过多，使患者出现尿液含有霉臭味，尿液颜色变淡的情况，同时患者...
顾炜│上海市公共卫生临床中心
2020/05/11 收听(97291)
苯丙酸酮尿症是先天性遗传性疾病，父母常有近亲结婚或者家族中有同样的病例，主要是由于体内苯丙酸代谢异常引起患儿出现一系列的症状，主要影响智力，一旦影响神经系统，会出现运动和语言障...
智淑清│内蒙古医科大学附属医院
2020/10/30 收听(16511)
"丙酮酸是一种酸性物质，是机体在缺氧状态下产生无氧酵解，从而在代谢过程中产生的中间的酸性产物。也可以为身体提供能量，一般如果正常体温、正常活动丙酮酸的含量维持在一定数量。如果机...
张怀轩│中国人民解放军第150中心医院
2018/10/29 收听(39679)
尿石症的症状，尿石症根据结石的位置不同，可以分为肾结石、输尿管结石、膀胱结石和尿道结石。肾结石的症状表现为腰酸、腰痛，或者镜下血尿、输尿管结石，由于输尿管梗阻引起肾脏积水，从而...
王于勇│杭州市第一人民医院
2020/03/29 收听(14478)
"酮尿症的患者会表现为有明显的多尿、口干、多饮、体重下降的症状，而且有些患者病情严重时，会出现由于酮尿症导致的代谢性酸中毒，引起的酸式呼吸会表现为呼吸急促、呼吸深大，而且呼出的...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/06/18 收听(15464)
"丙酮酸增高的原因很多，任何导致无氧代谢增加，尤其是糖的酵解、无氧代谢增加，都可以导致丙酮酸的增高。常见于糖尿病、心衰、腹泻、严重的肝功能损害，包括乳酸性酸中毒、维生素B1缺乏...
宋志芳│上海交通大学医学院附属新华医院
2021/03/17 收听(32666)
"丙酮酸钙是机体代谢中很重要的中间产物之一，丙酮酸钙是丙酮酸的钙盐，具有加速机体脂肪消耗、减轻体重、增强人体耐力，从而能够达到提高竞技成绩的效果。它对心脏来有特殊的保护作用，可...
邱铭盛│中国人民解放军第四七六医院
2019/09/27 收听(11015)
"黑尿症是指各种病因所致尿液颜色发黑，依据病因不同，症状略不相同。具体情况如下：第一、重金属中毒可以出现黑尿症，尿液颜色发黑，同时因为体内蓄积大量的重金属而导致红细胞破坏，尿中...
王海龙│宝鸡市中医院
2019/08/23 收听(97881)
丙酮酸激酶缺乏会导致慢性溶血性贫血，丙酮酸激酶缺乏症患者的临床表现变异性大，主要表现为慢性溶血性贫血，严重的可发生新生儿高胆红素血症，也有完全代偿而无贫血表现的患者。丙酮酸激酶...
刘涛│武汉市第四医院
2020/10/09 收听(29817)
"丙酮酸脱氢酶复合物是多种酶的复合物，它是位于线粒体上，是糖的有氧氧化以及三羧酸循环的重要的限速酶，也是细胞的线粒体呼吸链的能量代谢中的重要的一种酶。丙酮酸脱氢酶复合物如果缺乏...
聂志扬│北京医院
2019/08/29 收听(55217)
01:52
高钙尿症本身没有特殊表现和相应症状，通常表现在继发的病理改变。高钙尿长时间存在后，可能导致肾功能不全，从而引起肾功能不全的相应表现，如高钙尿持续存在容易发生泌尿系结石，造...
李腾│郑州大学第一附属医院
2021/09/09 播放（81329）
"丙酮尿症，应该叫苯丙酮尿症，是一个先天性遗传代谢疾病。现在出生之后都会有筛查的处理，多数的孩子在早期进行干预，可能临床症状并不明显，但是在既往没有进行早期筛查、早期发现的时候...
王志新│中日友好医院
2020/05/29 收听(54621)
"身体的多项生理活动都需要钙离子的参与，所以患者如果有高钙血症可以引起多个系统临床症状，比如高钙血症的时候可以通过溶质性利尿的作用，导致患者尿量增多、烦渴。长期的高钙血症可以导...
周琪│马鞍山市人民医院
2019/06/09 收听(54727)
"尿管症是指留置导尿出现尿道、下腹不适、尿道外口分泌物增多、尿液混浊，甚至出现膀胱结石、血尿等一系列并发症，预防和治疗尿管症并举，具体如下：一、严格无菌操作，更换导尿管要轻柔，...
邱实│北部战区总医院
2020/10/13 收听(64882)
苯超标会导致苯中毒，苯中毒分为急性苯中毒和慢性苯中毒。急性苯中毒多由于误服了含有苯的有机溶剂，或者短时间内吸入高浓度的苯蒸气导致。急性苯中毒的主要临床表现是神经系统的损害，包括...
聂志扬│北京医院
2019/08/09 收听(40192)
"苯是由煤焦油分馏以及石油的裂解所得到的一种芳香烃类化合物，是无色、有芳香气味的油状液体。一般急性苯中毒多为误服或者吸入含苯的有机溶剂所致，这些有机溶剂包括油漆、稀料、工业用胶...
刘志娟│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/07/06 收听(51544)
"轻度的苯中毒，可有头痛、头晕、耳鸣、乏力、幻觉和精神障碍，重者可有意识障碍、昏迷、肌肉痉挛或抽搐、呼吸困难、血压下降，瞳孔散大、光反射消失。苯对局部也有刺激性，如果是侵入眼睛...
杨丽君│聊城市第二人民医院
2018/05/10 收听(57360)
尿晕症又称为排尿性晕厥，是由于血液动力学原因引起的晕厥症状。所谓晕厥是指由于各种原因所导致的一过性脑部缺血，而引起的意识障碍的疾病。排尿性晕厥是经常引起晕厥的原因，这是由于膀胱...
曾庆鑫│内蒙古包钢医院
2020/03/24 收听(75443)
01:40
尿石症实际上属于泌尿系统结石，泌尿系统内出现了结石，称为尿石症。泌尿系结石或尿石症属于临床上较常见的泌尿系统疾病，与患者的个人体质，饮水水质和生活环境，生活地理位置，工作...
黄真│首都医科大学附属北京佑安医院
2023/07/27 播放（75078）
01:46
高尿钙症指女性24小时的尿钙排泄量大于6.2mmol/L，而男性则大于7.5mmol/L，或随机尿中尿钙/肌酐比值大于0.21ng/ml。高尿钙症为尿路结石较常见的代谢异...
洪维│复旦大学附属华东医院
2018/09/12 播放（96259）
