苯丙酮尿症的患者大多在出生后一年左右被发现，表现为智力低下、难以言语、口中流涎、肌肉软弱无力、不会走路，甚至出现暴力倾向、喜欢拍打敲击物品。
苯丙酮尿症是因为患者在胎儿时期身体内的自身基因缺陷导致身体内的氨基酸代谢出现障碍引起内分泌失调，而且会影响到患者的脑部、智力、精神发育以及本身的骨骼发育、肌肉生长。
苯丙酮尿症患者不仅出现智力低下，而且会出现反应迟钝等一系列精神症状。在一岁左右时患者身上容易出现鼠尿味，由于氨基酸代谢异常导致身体内色素沉着异常，所以还会有身体皮肤、毛发色素较淡的症状。