男人染色体异常先要区分染色体异常到底是哪种异常，是平衡易位、罗氏易位，还是染色体核型出现了问题，比如正常的男性的是23对常染色体，一对性染色体，最常见的正常类型是46XY。
如果多一条X染色体，就是46XXY，称之为柯林菲特氏综合征，男性的外观表现就是阴茎、阴囊很短小，成了幼儿型状态，整个身高也不会太高，一般皮肤还比较白皙，平衡易位的染色体异常，男人在外观上是不会有任何表现的，只是在化验精液的时候，可以出现严重的少弱精症的情况，所以不同的染色体类型表现是外观表现，还是精液表现，是完全不同的。