在1950年就发现了尿酸的结晶，抽取的节液以及痛风石在偏正光底下看，能够看到有针状的尿酸的结晶，证实为有尿酸的产生。以后就逐步发现了痛风，是由于嘌呤代谢的异常所造成。绝大多数痛风就是原发性痛风产生的原因，第一个，是由于基因突变，造成尿酸排泄异常。也就是肾小管吸收尿酸产生了障碍，造成了尿酸不能正常的排出，尿酸的排泄减少，使体内的血尿酸就增加，所以造成了高尿酸血症，大多数人都是由于这个原因造成的。第二个，仅有10%的病人是由于基因突变以后产生的尿酸，最终嘌呤代谢合成尿酸，由于基因的突变，各种酶的缺乏，以及酶的活性的增加，使我们产生尿酸过多。