血浆甘油三酯含量<1.7mmol为正常，在1.7-2.25mmol之间被诊断为边缘性升高，超过2.26mmol可诊断为高甘油三酯血症。高甘油三酯血症的主要病理改变包括由于过多的脂质沉积在局部组织形成的黄色瘤，以及异常增多的脂质沉积在内脏器官所形成的脂肪肝。
其临床表现主要包括脂质在真皮内沉积所形成的黄色瘤，脂质在血管内皮沉积所形成的动脉粥样硬化，少数患者可以因为乳糜颗粒栓子栓塞胰腺的毛细血管而导致胰腺炎，但多数患者没有明显的症状和异常体征。