小脑扁桃体下疝畸形又称为阿诺德-奇阿畸形，是一种常见的先天性发育异常。这个病是由于胚胎发育异常，导致小脑扁桃体的下部下降到枕骨大孔以下，疝入到颈椎管内，严重的部分经延髓的下段、四脑室的下部以及小脑蚓下部，也都能下疝到椎管里面。小脑扁桃体下疝畸形常常合并有脊髓空洞，也可能由于脑脊液循环受阻而引起脑积水。另外，小脑扁桃体下疝畸形常伴有其它颅颈区畸形，比如脊髓脊膜膨出、颈椎的脊柱裂和小脑发育不全等等，症状主要表现为头痛、上肢力弱、肩臂部的痛温觉减退、眩晕、恶心、共济失调、吞咽困难，甚至瘫痪等症状。