唐氏综合征的主要表现有以下，比孩子出现了明显的身材矮小，通常孩子生长发育比较落后、全身肌张力下降，腹肌张力下降会导致孩子出现腹部膨隆、颈部短粗、四肢短粗。
另外有特殊的脸型与容貌，孩子的眼睛外侧上斜，另外孩子出现鼻梁明显下塌、外耳廓比较小。另外，孩子的舌头经常伸在口腔外，并且呈现向下的弧形。孩子出现明显的牙齿发育的异常、出牙延迟，出牙顺序明显出现根倒。
唐氏综合征的孩子明显出现了智力障碍，多数唐氏综合征的孩子有轻到中度的认知障碍，个别的孩子可以出现先天性的心脏畸形或者是甲状腺功能低下。