脊髓性肌萎缩症是一组遗传性疾病，大部分为常染色体隐性遗传，与5号染色体上的运动神经元存活基因有关。临床上主要是表现为进行性、对称性近端肌肉无力、萎缩，选择性累及下运动神经元，没有上运动神经元受累。
最严重的情况是发病在婴儿期，患者多数在2岁内死亡。
起病于儿童、青少年或成人的脊髓肌萎缩症预后相对良好，常见的临床症状是会出现对称性肢体近端无力、肌肉松弛、肌肉萎缩、病程为进行性，晚期会出现延髓支配肌肉的萎缩，会造成吞咽困难以及坠积吸入性肺炎，甚至呼吸衰竭。