地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少或缺失的疾病。
轻型地中海贫血，患者可能没有任何临床症状，只是表现为血常规异常，为轻度小细胞贫血。
重型地中海贫血，患者会出现严重贫血以及慢性溶血症状，包括皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病和胆囊结石等。
另外，由于骨髓红系异常增生会导致骨骼改变。由于地中海贫血是一种遗传性疾病，如果地中海贫血患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断，地中海贫血的诊断主要是依据于血常规、血红蛋白电泳或是地中海基因检查。