家族性异常β脂蛋白血症，又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离以后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种极低密度脂蛋白，为β极低密度脂蛋白。对这些β极低密度脂蛋白进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β极低密度脂蛋白是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β脂蛋白血症。病因目前认为Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致，除了存在载脂蛋白E的异常变异以外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常，由于载脂蛋白E的异常，造成含有载脂蛋白E的脂蛋白，包括乳糜微粒、极低密度脂蛋白和低密度脂蛋白代谢障碍。其他的遗传或环境因素，则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，两者同时存在则产生明显的高脂蛋白血症。