家族性抗维生素D佝偻病，是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病，是性连锁显性遗传疾病。遗传缺陷因子发生在X染色体上，亦可以是染色体隐性遗传，患者有家族史，部分呈散发病例，病因不详，与全身某些部位间质肿瘤有关。肾小管本身缺陷是疾病发生的原因，缺乏磷结合蛋白，影响肠道、肾小管上皮对磷的正常转输。一般认为，遗传者可能是远端肾小管有特殊遗传缺陷，对甲状旁腺素起反映的磷转移系统以及合成胆固醇存功能有障碍。肾小管对磷重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降。因肠道对于钙吸收减少，影响骨钙化并引起低钙血症，继发性甲状旁腺功能亢进和骨钙化功能不全而造成的佝偻病和软化症，是由于此种原因所造成。