肌强直性的疾病是一种常染色体显性遗传的疾病，不同的类型所造成的发病机制也是不同的。如强直性肌营养不良，致病基因是位于19号染色体长臂的萎缩性肌强直蛋白激酶。目前认为它是一种RNA介导的疾病，选择性的剪接异常是临床出现多系统损伤的原因；而对于先天性的肌强直是由于位于染色体7Q35的氯离子通道基因突变所造成的。当基因点突变引起氯离子通道蛋白的主要疏水区氨基酸被替换，使得氯离子的通透性降低，从而诱发了肌强直。而先天性的副肌强直常呈染色体的显性遗传，致病的基因定位于17Q35，编码骨骼肌门控钠通道蛋白，该基因突变造成钠通道蛋白功能障碍，主要是失活异常，钠离子连续进入泡内，肌膜持续去极化，出现了肌强直。