肌强直性肌病的原因是什么

2018-05-21 15:03

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肌强直性的疾病是一种常染色体显性遗传的疾病,不同的类型所造成的发病机制也是不同的。如强直性肌营养不良,致病基因是位于19号染色体长臂的萎缩性肌强直蛋白激酶。目前认为它是一种RNA介导的疾病,选择性的剪接异常是临床出现多系统损伤的原因;而对于先天性的肌强直是由于位于染色体7Q35的氯离子通道基因突变所造成的。当基因点突变引起氯离子通道蛋白的主要疏水区氨基酸被替换,使得氯离子的通透性降低,从而诱发了肌强直。而先天性的副肌强直常呈染色体的显性遗传,致病的基因定位于17Q35,编码骨骼肌门控钠通道蛋白,该基因突变造成钠通道蛋白功能障碍,主要是失活异常,钠离子连续进入泡内,肌膜持续去极化,出现了肌强直。

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