染色体异常引起的矮小症也可以采用生长激素治疗，矮小症主要包括Turner综合征和Noonan综合征。Turner综合征是女性身材矮小的常见疾病之一，通常比同龄人平均身高矮约20cm，主要可以表现为第二性征不发育以及身材矮小。
Nurner综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要的特点是面部轻微畸形、身材矮小和心脏病。生长激素的治疗有助于骨骼的生长，但是治疗的剂量存在个体差异，不同的疾病起始的剂量不同。生长激素的治疗应该采用个体化的治疗，从小剂量开始。 若想改善成年身高，至少治疗一年以上。