唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，唐氏综合征是第21号染色体，叫21-三体，正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，从1到23号一边来自于父亲，一边来自母亲，都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800，有800个新生儿出生，可能会有一个唐氏综合征的孩子。它是一个综合征，到底有什么表现？新生儿出来以后，智力严重低下，大概只有五六岁小孩的智力，成年的智力大概也就这样。同时80%的孩子合并先天性心脏病，10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。这种孩子生活不能自理，给家庭和社会带来很大的压力，给家庭造成不光是经济压力，精神上的压力也很严重，所以对唐氏综合征高度关注，从遗传学的遗传病发生率来说，唐氏综合征是最常见的染色体异常，对于唐氏综合征现在特别关注。