唐氏综合征的原因，是多了1条21号染色体所导致的一系列综合征，包括智力低下、心脏病或者少数人有白血病。在这方面没有很好的治疗方法，只能通过康复辅助训练，把孩子的生活自理能力稍稍提高，能不能提升通过后天的训练。但是没有办法去治疗，正因为没有很好的治疗方法，所以对唐氏筛查非常关注，非常重视。

唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低，学习能力很差，严重的生活不能自理，穿衣服、系鞋带都做不了，除非是通过特殊训练，可能会做到这些。认知能力是几岁孩子的认知能力，学习方面更没法谈，没有很好的生活自理能力，必须要成人终身陪伴。80%的孩子可能合并有先天心脏病，因为有严重的心脏病，几岁的时候反复发病，可能早早夭折；10%左右可能有白血病，这种孩子各方面都会出现异常情况，所以要避免这种孩子的出生。

唐氏综合征的发病原因是染色体的异常。正常的21号染色体是1对，它多了1条，是因为胎儿在受孕的时候，受到各种方面的原因所导致的染色体增多1条。原因有两种，80%的原因是在受孕的时候发生突变，父母染色体是正常的，没有遗传方面的疾病，就容易发生。20%是因为父母本身染色体异常，在生下一代的时候就容易发生唐氏综合征。唐氏孩80%是因为突变，而不是父母有遗传病。

唐氏综合征的发生，80%是夫妻精子和卵子受孕的时候发生突变所引起的，这种突变可能受到各种方面的因素所影响。在预防方面，第一点，年龄是很大的关系，尽量不要高龄，特别孕妇的年龄不要太大，年龄越大，发生唐氏综合征的机会越大。第二个方面是在妊娠期间保持良好的身体状况。在夫妻身体状况良好的情况下也可以避免畸形的发生。再一个是物质的补充，比如叶酸的补充，虽说也有争论，但有学者提出叶酸缺乏，唐氏综合征就可能会增高，叶酸增高，可能引起别的方面的畸形、神经血管的缺陷等等。所以在妊早期或者妊娠准备反应之前早早补叶酸可能是有益的。