唐氏综合征的发病原因是染色体的异常。正常的21号染色体是1对，它多了1条，是因为胎儿在受孕的时候，受到各种方面的原因所导致的染色体增多1条。原因有两种，80%的原因是在受孕的时候发生突变，父母染色体是正常的，没有遗传方面的疾病，就容易发生。20%是因为父母本身染色体异常，在生下一代的时候就容易发生唐氏综合征。唐氏孩80%是因为突变，而不是父母有遗传病。