唐氏综合征通过两个方面确诊，第一，如果是筛查风险高的，抽血、验血或者做B超发现有异常情况，就要做绒毛膜穿刺、羊水穿刺或者脐带血穿刺，通过取胎儿的自身细胞做核型分析，来确诊一下是不是唐氏综合征，这是金标准。还有一种是没有做唐氏筛查，只是年龄大，或者曾经生个唐氏儿，再次怀孕的就不做筛查，建议抽羊水，做脐带血穿刺、孕早期绒毛膜穿刺，做胎儿的核型分析。最终确诊方法通过核型分析来检查胎儿是不是唐氏综合征。