苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹，约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进，有的有惊厥，还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分，不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗，神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现，如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。