小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征还有其它命名，并且叫法比较多，有的叫做小儿染色体20三体综合征，也叫做小儿长肢侏儒综合征，其实它是由基因突变引起的一种先天性的发育畸形。临床主要的表现是什么？出生后是正常的，就是随着婴幼儿生长，一般到儿童学龄前开始出现症状，表现为身体发育障碍、矮小，逐渐的呈侏儒状、脊柱弯曲、面部早老、小头，眼部症状有角膜混浊、小瞳孔、眼球震颤、视功能逐渐下降，严重的甚至会出现失明的症状。还表现为耳聋，就是听力下降，也是随着年龄的增长，感应神经聋症状逐渐加重。同时患儿还伴随其它的大脑发育不全的症状，例如运动障碍、平衡失调、步态不稳、共济失调，有的甚至是脑发育异常，出现惊厥频繁的发作，以及伴随着智力下降。这种患儿生存期一般都不是太长。