新生儿地中海贫血往往有遗传病史，由于地中海贫血属于遗传类疾病和基因疾病，所以通常需要家族史的症状，当家族里面父亲、母亲、爷爷、奶奶、外公、外婆有地中海贫血症状时，新生儿就需要筛查地中海贫血的一些表现，比如口唇淡红、血红蛋白降低等等。
通常需要做血常规，明确是否存在贫血，再通过血涂片看红细胞形态，判断贫血类型，最终需要基因诊断地中海贫血是否确定。另外，地中海贫血的新生儿不应口服过量铁剂，以免造成铁过载的现象。