谷氨酰转肽酶主要存在于细胞膜和微粒体上，参与谷胱甘肽的代谢。肾脏、肝脏、胰腺中含量丰富，但血清中谷氨酰转肽酶主要存在于肝胆系统，其检测值升高主要见以下几种疾病，胆道阻塞性疾病，其中包括原发性胆汁性肝硬化、硬化性胆管炎等，所导致的慢性胆汁淤积。
肝癌时由于肝内阻塞，诱使肝细胞产生多量谷氨酰转肽酶，使谷氨酰转肽酶水平明显升高。急慢性病毒性肝炎、肝硬化时也可以出现谷氨，酰转肽酶水平升高，若谷氨酰转肽酶水平持续增高，则提示病情恶化或病变活动，急慢性酒精肝炎、肝药物性肝炎时，谷氨酰转肽酶也呈现明显或中度以上升高。其他病因，如脂肪肝、胰腺炎、胰腺肿瘤、前列腺肿瘤等，谷氨酰转肽酶的水平也可轻度增高。