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常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病,其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上,其遗传是以隐性遗传的方式表现出来的。常染色体隐性遗传病有很多种,如白化病、苯丙酮尿...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/30 播放(71440)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病,通常是一对常染色体上,同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对,即46条,其中22对是常染色体男女均有,另外1对是性染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30 播放(68597)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高,23对染色体只有一对是性染色体,22对是常染色体。因此,常染色体隐性遗传病很多,如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19 播放(68789)
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递,其特点如下: 1、与性别无关,其致病基因是位于常染色体,即与性染色体相对应的常染色体,所以...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放(97140)
"正常人的染色体有23对,其中含22对常染色体,一对性染色体,性染色体与性别有关,常染色体与性别无关,男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式...
潘永利│郑州人民医院
2019/03/11 收听(34044)
"白化病属于常染色体隐性遗传病,它主要有家族性的,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱,患者双方均携带白化病基因,本身不发病,如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女,子...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/27 收听(16772)
常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性,并且位于常染色体上,杂合子状态的时候,由于正常的显性基因的作用,并不发病,只...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21 播放(54764)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病,它主要有一定的家族性,常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱,患者的双亲均可以携带白化病的基因,但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18 收听(69799)
大部分白化病为常染色体隐性遗传,此时主要指眼皮肤白化病。此外,少部分的白化病类型,如眼白化病,表现为X连锁隐性遗传。白化病按累及部位以及涉及基因的不同,可分为眼皮肤白化病...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/18 播放(63431)
隐性基因遗传病具体如下: 1、常染色体隐性遗传病,包括大部分先天性耳聋,还有白化病、鱼鳞病等,其特点是与性别无关,在同一代中可以反复出现; 2、X...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放(51784)
"人体细胞中有23对染色体,其中一对是决定性别的性染色体,女性为XX,男性XY,致病基因在X染色体上即叫做X连锁遗传病,只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因时才发病,称为X...
朱翠华│济南市中西医结合医院
2019/07/14 收听(75269)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病,包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗传病,具体如下: 1、显性遗传病:常染色体显性遗传病指携带1个基...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/19 播放(77103)
常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良,均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念,隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种,或者称为单...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2020/10/09 播放(51776)
白化病是由于不同的基因突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,所引起的一组单基因遗传病,简单的讲就是由于先天性的基因突变,导致不能维持人体正常的颜色,白化病分为两大类:1、眼皮...
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/03/17 收听(36453)
"X连锁隐性遗传病有很多种,有红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、无眼畸形、先天性夜盲症、鱼鳞病等。如果有遗传病需要进行产前诊断,建议抽血进行基因检查,如果通过检查出现异常需要...
桑敏│黄冈市中心医院
2019/11/15 收听(67658)
伴x隐性遗传病主要可以见血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓肠肌萎缩症、Alport综合症、肾上腺脑白质营养不良、无汗腺性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/08/25 收听(31142)
正常人的染色体为23对46条,其中包括2条性染色体,男孩的性染色体一般为XY,女孩为YY,剩下的44条,即22对则为常染色体,发生在此22对里的疾病统称为常染色体遗传病,...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/13 播放(62898)
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的,所以它有如下的一些特点,首先如果是显性基因,只要体内有1个致病基因存在,就会发病,双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有...
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19 收听(90634)
X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传,通常只有男性出现症状,因为女性有两个X染色体,通常是携带者,不发病,男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19 播放(91987)
"X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病,还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等,也属于X染色体隐性遗传病。X染色体隐性遗传病的致病基因位于X染色体...
聂志扬│北京医院
2021/05/31 收听(56929)