原发性骨髓纤维化是骨髓增殖性肿瘤的一个亚型，主要是由于骨髓中巨核细胞、粒细胞异常增生，以及纤维组织异常增生，最终导致造血功能衰竭，部分高危骨髓纤维化患者，疾病可以进展为急性白血病。
原发性骨髓纤维化，主要临床症状包括全身乏力、低热、盗汗、骨痛等，患者通常会有肝脾肿大，肝脾肿大可以引起相应的压迫症状，患者可能会出现食欲下降，进食减少，严重者可以出现腹水、消化道出血等。
目前原发性骨髓纤维化治疗，首选靶向药物，其他药物选择包括干扰素、羟基脲等。目前只有异基因造血干细胞移植，可以治愈原发性骨髓纤维化。