地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常，因此对于临床上家族史不明确，但是怀疑有地中海贫血的人，可以进行地中海贫血的基因筛查。很多轻型的地贫，血红蛋白可以轻度减低或者是接近正常，但是仍然会表现为红细胞细胞体积小，甚至可能血红蛋白含量不足的情况。如果为了优生优育的需要，想做基因筛查，是可以进行这种检测的。