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"苯丙氨酸低于1.22mmol\/L,正常人血浆苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol\/L,也就是1-3mg\/L,经典苯丙酮尿症患儿生后颅内微压数值后血苯丙氨酸持续在1....
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/10 收听(37669)
新生儿患有苯丙酮尿症时,血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L,未超过此数值,则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L...
王志新│中日友好医院
2021/09/22 播放(99557)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病,主要原因是患者基因突变后,体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物,导致体内异...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17 播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病,属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢?人体有很多苯丙氨酸,苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内,苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶,还有其他辅酶的共同...
肖娟│北京协和医院
2020/04/06 收听(45412)
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/05/26 播放(57845)
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积,并且从尿中大量的排出。所以,...
肖娟│北京协和医院
2020/05/04 收听(50520)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常,一般在3-6个月时出现症状,1岁左右症状明显。在病程的早期,...
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20 收听(17042)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传,由于...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27 收听(29050)
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/07/10 收听(48581)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病,它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后,体内缺乏一个酶,叫苯丙氨酸羟化酶,由于缺乏这个酶,就不能正...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/20 收听(43542)
苯丙酮尿症,是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢,对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24 播放(72049)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾...
周忠蜀│中日友好医院
2018/03/28 播放(69033)
"谷草转氨酶的正常值在国家定的是40U/L,在大部分的医院里面都是40U/L以下就是正常。谷草转氨酶它主要是来源于肝脏和肌肉,比如心肌,还有平滑肌里面。出了谷草转氨酶的升高寻找...
熊洪海│吉安市中心人民医院
2018/05/17 收听(80548)
"胆红素正常值不要超过225umol/L。生理性黄疸和病理性黄的鉴别,病理性黄疸出生24小时之内出现黄疸进行加重,一般状态欠佳,巩膜、皮肤黄染加重,大于225umol/L,出现...
李娟│延边大学医学院附属医院
2018/06/04 收听(24709)
"正常的血淀粉酶是0-100U/L,但是每一个仪器的参考值基本上是不一样的,基本上也是0-100U/L或0-150U/L这个参考值的范围。如果出现淀粉酶增高的情况,最常见的是胰...
王强│枣庄矿业集团中心医院
2018/06/05 收听(22380)
C14呼气实验是测定胃部有无幽门螺旋杆菌感染的测试实验。C14呼气实验的正常值应该小于100,在小于100时可以判定胃部没有幽门螺旋杆菌感染。但需要考虑C14呼气实验的准确率,...
陈虎│长庆油田燕鸽湖医院
2018/06/11 收听(78619)
白细胞是人体非常重要的血液细胞,主要负责人体的免疫系统。它的正常值是(4-10)×;10^9/L。白细胞由五种细胞组成:1、最主要的部分叫中性粒细胞,占50%-70%...
范芸│北京医院
2018/06/19 收听(71372)
"泪膜破裂时间主要用于干眼症的检查和确诊,正常值为10-45s。如果小于10s为内膜不稳定,见于干眼症。这种检查操作简单,适合于干眼症的筛查,检查的结果受年龄、种族、睑裂大小、...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/06/23 收听(93372)
血小板正常值范围是(100-300)×10^9个/L,日常生理波动范围较大。 1、血小板检测临床意义有血小板增多,当血小板计数>400×10^9个/L时即为血...
陈如寿│海南省第三人民医院
2019/01/15 播放(76838)
"糖化血红蛋白的正常值是4%-6%。糖化血红蛋白是红细胞中的血红蛋白与血清中的糖类相结合的产物,它是通过缓慢、持续及不可逆的糖化反应形成,其含量的多少取决于血糖的浓度以及血糖与...
刘加强│日照市人民医院
2018/10/10 收听(64879)