什么叫唐氏综合征

2019-08-22 13:52

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唐氏综合征又称为21三体综合征,是最常见的胎儿染色体异常,表现为智力障碍以及运动障碍,小孩面貌上有特殊的表现,比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷,甚至鼻骨缺失,面部有痴呆的表现,舌头常伸到嘴外。唐氏综合征是在孕中期要做的筛查项目,通过孕11-13周的B超测NT值,还有孕16-18周的生化筛查,以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查,如果筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁,要做羊水穿刺培养胎儿细胞,直接观测染色体数目和结构。通过这些方法,绝大部分21三体综合征都可以筛查出来及时的终止妊娠。

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