甲胎蛋白是一种糖蛋白，它主要存在于胚胎时期的肝细胞内，胎儿出生2周后，甲胎蛋白会从血液中迅速消失，因此正常人血清中甲胎蛋白的含量不足20微克每升。
干细胞发生癌变时，却又恢复了产生这种蛋白质的功能。随着病情急剧恶化，甲胎蛋白含量会迅速增高，因此甲胎蛋白在临床上是诊断原发性肝癌的一项特异性指标。
当排除其他导致甲胎蛋白升高的原因后，如急慢性肝炎、肝炎、肝硬化、消化道肿瘤、术后胚胎瘤等，结合影像学检查，如腹部CT、腹部彩超、腹部磁共振，可以进一步明确甲胎蛋白升高的原因。