苯丙酮尿症的宝宝症状

2020-04-15 13:30

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苯丙酮尿症的症状有哪些?苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,患儿出生的时候都正常,生后数月内早期性的出现呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。一岁的时候症状比较明显,首先是神经系统症状,神经系统以智能发育落后为主,可以出现精神行为的异常,如兴奋不安、多动、攻击性行为,少数的孩子可出现肌张力增高的情况。有1/4的孩子可出现癫痫性发作,有的孩子可以出现智力的低下,80%的孩子有脑电图的异常。另外,孩子可以出现肌张力的减低、嗜睡和惊厥和智能落后明显。
如果不经治疗,常在幼儿期死亡,孩子的外貌一般在出生数月后,可以因黑色素的合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。另外,还有其他明显的,就是由于尿和汗液中排出苯乙酸,所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。

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