食管裂孔疝是腹腔脏器通过膈食管裂孔突入到胸腔造成的。根据疝的大小，可能出现各种症状。如果裂孔比较小、突出的包块比较小，患者不会有自觉的症状；如果突出比较大，有反酸、烧心、嗳气；如果缺损肠管，突入胸腔的肠管比较多，会影响到呼吸；部分病人还可以在胸腔听到肠管蠕动的肠鸣音，跟食道没有必然的联系。年轻人出现食管裂孔疝的机会比较少见。