地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白链合成减少或者缺失的疾病。轻型的地中海贫血，患者可能没有任何临床症状，只是表现为血常规异常，轻度小细胞贫血。
重型地中海贫血患者会出现严重的贫血，以及慢性溶血的症状，包括乏力、皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病和胆囊结石等。另外，由于骨髓红系异常增生，会导致骨骼的改变，患者会出现骨痛等症状。由于地中海贫血是一种遗传性疾病，如果地中海贫血的患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断。地中海贫血的诊断主要是根据血常规、血红蛋白电泳，或者地中海基因的检查。