无创DNA检测不是查胎儿畸形与否，主要是查胎儿染色体异常，也就是唐氏综合征。
染色体异常的孩子一般都伴发着多发畸形，所以畸形跟染色体异常是伴发关系。但无创并不是为了查畸形，而是为了查染色体数目异常，比如21三体、18三体、13三体。所有的染色体数目异常，无创检测都能查出来。准确率相对高一点的是21号染色体，即唐氏综合征。
无创检测在怀孕14-18周之间进行效果最好，不需要空腹检查，但是不能吃刺激性的食物。抽血前注意一定不要运动，可以静坐30分钟以上再去抽血，否则会影响效果。