染色体是遗传物质基因的载体。正常情况下人类的染色体是46条，男性是46XY，女性是46XX。
染色体疾病包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体检查的标本主要有外周血、羊水细胞、绒毛细胞、脐血、骨髓、其他体液。外周血染色体检查，主要是抽取患者的外周血进行染色体细胞核型分析。
外周血染色体检查的适应症包括不孕不育、习惯性流产的患者、怀疑21-三体综合征的患者、第二性征没有发育的患者。外周血染色体检查需要注意避免使用抗生素。