颅底凹陷症是颅颈交界区的一种先天性发育异常的疾病，主要是指颅底骨质以枕骨大孔为中心陷入到颅内，导致寰枢椎的齿状突突入颅腔，压迫延髓、小脑以及神经根，从而引起一系列的症状，比如肢体的麻木、疼痛、头晕、头痛、行走不稳、眩晕等。同时可合并有其它的发育畸形，如小脑扁桃体下疝畸形、扁平颅底、环枢椎关节脱位等。
颅底凹陷症病情进展缓慢，病程可达10年以上，如不治疗最终会引起延髓受压加重，形成脑积水导致延髓的呼吸中枢衰竭引起呼吸停止死亡，因此对于有症状的颅底凹陷症，应该早发现、早治疗。